Artrogrypoza (AMC − Arthrogryposis Multiplex Congenita, distal arthrogryposis) jest rzadką chorobą, w której dominującym objawem są liczne przykurcze stawów, powstające w okresie płodowym. Zespół ten jest uwarunkowany genetycznie, dziedziczony autosomalnie dominująco z różną ekspresją, u części chorych objawy są łagodne. Szacuje się, że występuje w proporcji 1/3 000-1/10 000 żywych urodzeń [1, 2].

W artrogrypozie wrodzone przykurcze dotyczą najczęściej stawów dystalnych; u noworodków obserwuje się zaciśnięte dłonie z zachodzącymi na siebie palcami odchylonymi w stronę łokciową, przykurcze w obrębie stóp. Inne wady układu kostnoszkieletowego u tych chorych to rozszczep podniebienia lub warg, niedorozwój żuchwy, szczękościsk, krótka szyja, skrzywienia kręgosłupa, czasem zrośnięcie kręgów lub zwężenie kanału kręgowego. Niekiedy obserwuje się osteoporozę, miopatię. Rozwój intelektualny tych osób zwykle nie jest zaburzony. U niewielkiego odsetka chorych spotyka się wrodzone wady serca.

Niekiedy artrogrypozą nazywane są przykurcze stawów powstałe w okresie płodowym z powodu unieruchomienia płodu z różnych powodów: małowodzia, płodowej neuropatii lub miopatii oraz leczenia matki kurarą z powodu tężca [1, 2].

W polskim piśmiennictwie brak jasnych wskazówek dotyczących postępowania anestezjologicznego z tymi osobami. Celem doniesienia jest prezentacja własnych doświadczeń związanych ze znieczuleniem chorych z artrogrypozą do zabiegów chirurgicznych.

OPIS PRZYPADKÓW

Przypadek 1. Chora O.R. została przyjęta do szpitala w wieku 10 miesięcy celem chirurgicznej korekcji stopy końsko-szpotawej. Wywiad oprócz artrogrypozy ujawnił otwór owalny w przegrodzie serca z przeciekiem lewo-prawym, niedobór immunoglobulin IgA oraz alergiczny nieżyt nosa. Badanie przedmiotowe nie wykazało odchyleń w budowie twarzoczaszki, nie przewidywano trudności podczas intubacji. Przykurcze ograniczały się do dystalnych odcinków kończyn. Dożylny dostęp naczyniowy uzyskano bez większych problemów. Ważące 7,5 kg dziecko celem wprowadzenia do znieczulenia ogólnego otrzymało atropinę 0,1 mg, tiopental 25 mg, fentanyl 30 mg oraz cis-atrakurium 1 mg. Intubacja tchawicy przebiegła bez powikłań. Trwające 30 min znieczulenie podtrzymywano mieszaniną N2O i O2, po zabiegu w celu odwrócenia bloku nerwowo-mięśniowego podano atropinę 0,1 mg i neostygminę 0,2 mg. W trakcie znieczulenia wartość HR wynosiła 160-180 min-1, SAP 90 mm Hg, SpO2 99%. Po zabiegu dziecko obserwowano w sali wybudzeń monitorując jednocześnie wysycenie krwi tlenem przy użyciu pulsoksymetru. Podczas znieczulenia oraz w okresie okołooperacyjnym nie obserwowano gorączki.

Przypadek 2. Chory D. S. w wieku 7 lat podczas jazdy na nartach doznał skośno-spiralnego złamania kości piszczelowej z przemieszczeniem. Został zakwalifikowany do zabiegu repozycji i stabilizacji złamania za pomocą płyty i śruby międzyodłamowej. Badanie przedoperacyjne nie ujawniło zniekształceń w obrębie szyi i twarzoczaszki; warunki intubacji oceniono jako dobre. Przykurcze występowały jedynie w obrębie kończyn dolnych. Ważącemu 36 kg dziecku, po uzyskaniu dostępu do żyły obwodowej, podano midazolam 1 mg, atropinę 0,3 mg, fentanyl 100 µg a następnie tiopental 150 mg oraz wekuronium 3 mg; intubacja tchawicy rurką Nr 5,5 przebiegła prawidłowo. Podczas trwającego 45 min znieczulenia płuca dziecka wentylowano mieszaniną N2O i O2, po zabiegu podano neostygminę 0,5 mg. Znieczulenie przebiegło bez powikłań, wartość HR wynosiła 110-90 min-1, SAP 110-90 mm Hg, SpO2  99-98%, ETCO2  38-39 mm Hg (5,0-5,2 kPa).

10 miesięcy później ten sam chory został ponownie poddany znieczuleniu ogólnemu celem usunięcia zespolenia. Podczas zabiegu podano midazolam 1 mg, fentanyl 200 µg, atropinę 0,4 mg, wekuronium 3 mg jak również N2O i O2, a po operacji neostygminę 0,5 mg. Intubacja tchawicy i znieczulenie przebiegło bez powikłań: wartość SAP wynosiła 120-105 mm Hg, HR 85-100 min-1, SpO2 98-97%, ETCO2 36-37 mm Hg (4,8-4,9 kPa).

W 10 r. życia ten sam chłopiec został zakwalifikowany do operacyjnej korekcji stopy końsko-szpotawej. W trakcie badania fizykalnego przed zabiegiem nie stwierdzono zaburzeń w budowie twarzoczaszki i szyi, warunki intubacji oceniono jako dobre. Ważącemu 48 kg dziecku w trakcie wprowadzenia do znieczulenia podano midazolam 1mg, atropinę 0,3 mg, tiopental 200 mg, fentanyl 200 mg i wekuronium 3 mg. Po wykonanej intubacji trwające 45 min znieczulenie podtrzymywano wentylując płuca mieszaniną N2O i O2 . W trakcie zabiegu podano dożylnie ketoprofen 100 mg. Po zakończonym zabiegu przewodnictwo nerwowo-mięśniowe przywrócono podając atropinę 0,3 mg i neostygminę 0,8 mg. Wartości SAP w czasie procedury wynosiły 110-100 mm Hg, HR 85-100 min-1, ETCO2 35-40 mm Hg (4,6-5,3 kPa).

Po kolejnych 16 miesiącach dziecko zostało zakwalifikowane do usunięcia śruby kaniulowanej z operowanej stopy. Stan ogólny chłopca był taki sam jak w trakcie poprzedniej hospitalizacji. Wprowadzenie do znieczulenia uzyskano podając midazolam 2 mg, tiopental 250 mg, cis-atrakurium 6 mg, fentanyl 200 mg; intubacja przebiegła bez powikłań. Po zabiegu podano 1 mg neostygminy oraz paracetamol. Podczas znieczulenia dziecko otrzymało również mieszaninę N2O i O2; wartość HR wynosiła 90-120 min-1, SpO2 100%,, ETCO2 42 mm Hg (5,6 kPa).

We wszystkich opisywanych przypadkach kolejne znieczulenia przebiegały u chłopca bez powikłań. Po każdym zabiegu dziecko umieszczano w sali wybudzeń kontrolując funkcje oddychania i krążenia przy pomocy pulsoksymetru. Nie notowano podwyższenia ciepłoty ciała chorego ponad wartości prawidłowe.

Przypadek 3. Chora P. R. lat 22, masa ciała 53 kg została przyjęta do szpitala z powodu kompresyjnego złamania trzonu Th12 z uciskiem na rdzeń kręgowy. Przy przyjęciu stwierdzono skrzywienie kręgosłupa piersiowego z deformacją klatki piersiowej oraz prognatyzm (szerokość otwarcia ust oceniono jako prawidłową). Chorą zakwalifikowano do pilnego zabiegu odbarczenia rdzenia kręgowego i stabilizacji transpedikularnej kręgosłupa. Podczas wprowadzenia do znieczulenia ogólnego podano dożylnie midazolam 2 mg, fentanyl 100 mg, tiopental 250 mg oraz wekuronium 5 mg; intubacja przebiegła w sposób typowy mimo prognatyzmu. Znieczulenie podtrzymywano za pomocą sewofluranu 0,7-2% i frakcjonowanych dawek fentanylu; celem zniesienia bólu podano też paracetamol oraz ketoprofen. W trakcie znieczulenia wartość HR wynosiła 50-90 min-1, SAP 100-130 mm Hg, SpO2 98-99%, ETCO2 36-38 mm Hg (4,8-5,0 kPa). Przebieg znieczulenia i wczesnego okresu pooperacyjnego był prawidłowy. 

DYSKUSJA

Przykurcze u chorych z artrogrypozą dość dobrze poddają się leczeniu zachowawczemu, jednak często chorzy ci wymagają interwencji chirurgicznej a zatem i znieczulenia [1].

Jednym z istotnych problemów spotykanych w tym przypadku są, „trudne drogi oddechowe”. Charakterystyczne dla artrogrypozy przykurcze mogą obejmować stawy żuchwowo-skroniowe; wady kręgosłupa szyjnego (sztywna, krótka szyja), hipoplastyczna żuchwa, rozszczep podniebienia, ograniczone otwarcie jamy ustnej mogą utrudnić lub uniemożliwić intubację dotchawiczą przez jamę ustną. Martin i wsp. [2] opisali trudności podczas intubacji u 4 z 12 znieczulanych dzieci z artrogrypozą, Baines i wsp. [3] – odnotowali takie przypadki wśród 3 z 67 znieczulanych. Opisywano zastosowanie w takich przypadkach z powodzeniem maski twarzowej, maski krtaniowej lub intubacji przez nos.

Skolioza, zniekształcenia klatki piersiowej i miopatia, która niekiedy towarzyszy tej chorobie, predysponują do hipowentylacji oraz aspiracji treści żołądkowej do płuc [1, 3].

W związku ze słabo rozwiniętą tkanką podskórną można spodziewać się także trudności w uzyskaniu dostępu do żył, szczególnie u młodszych dzieci [2, 4].

Niektórzy autorzy donoszą o większej wrażliwości chorych na środki stosowane w znieczuleniu ogólnym (opioidy, anestetyki dożylne i wziewne) [2, 4].

Wobec licznych zagrożeń związanych ze znieczuleniem ogólnym logicznym wyborem w niektórych przypadkach wydawałoby się znieczulenie przewodowe, ale jego wykonanie może być trudne z powodu istniejących przykurczów i zmienionych warunków anatomicznych [4, 5].

Skłonność osób z artrogrypozą do hipertermii złośliwej była tematem licznych badań. We wcześniejszych publikacjach pojawiał się pogląd, że artrogrypoza predysponuje do hipertermii złośliwej, jednak doniesienia te były słabo udokumentowane. Tymczasem Baines i wsp. [3] opisali serię 398 znieczuleń u 67 dzieci, z których większość była przynajmniej raz znieczulana za pomocą halotanu i nie stwierdzono hipertermii złośliwej. Obecnie podkreśla się, że pod wpływem zabiegu chirurgicznego i znieczulenia dochodzi niekiedy u tych chorych  do reakcji hipermetabolicznej − zjawiska odmiennego od hipertermii złośliwej. Reakcja ta charakteryzuje się podwyższeniem ciepłoty ciała, tachykardią, podwyższeniem końcowo wydechowego stężenia CO2 i kwasicą. Może ona wystąpić nawet gdy nie stosuje się środków wyzwalających hipertermię złośliwą, zazwyczaj ustępuje pod wpływem aktywnego ochładzania i nie prowadzi do śmierci. Defekt metaboliczny leżący u podłoża reakcji hipermetabolicznej nie jest znany. Śródoperacyjne podwyższenie ciepłoty ciała jest jednak wciąż rejestrowane u dzieci z artrogrypozą [2]. Z tych powodów nie można wykluczyć występowania u tej samej osoby dwóch tak rzadkich chorób jak hipertermia złośliwa i artrogrypoza [2, 6, 7].

Artrogrypoza jest chorobą, której związek z hipertermią złośliwą jest słaby. Mimo to zaleca się unikania suksametonium, nie tylko ze względu na możliwość wywołania hipertermii, ale z powodu możliwej hiperkaliemii powstającej na skutek uwalniania potasu z unieruchomionych przykurczami mięśni. Dopuszcza się stosowanie anestetyków wziewnych, sewofluranu i desfluranu przez krótki okres czasu (np. do indukcji znieczulenia lub uzyskania dostępu dożylnego). W przypadku przewidywanej trudnej intubacji takie postępowanie jest wręcz zalecane, gdyż umożliwia zachowanie oddechu spontanicznego do czasu zabezpieczenia dróg oddechowych [3]. Jak dotąd nie opisano tego powikłania u chorych z artrogrypozą po zastosowaniu wymienionych anestetyków, przy dłużej trwających procedurach zaleca się jednak kontynuację znieczulenia środkami nie wywołującymi hipertermii złośliwej. Przygotowanie chorego do zabiegu powinno uwzględniać zasady wypracowane przez wyspecjalizowane w tym temacie organizacje jak Malignant Hyperthermia Associacion of United States [8].

W większości przypadków u osób dotkniętych artrogrypozą przebieg znieczulenia ogólnego jest prawidłowy. Potwierdzają to własne doświadczenia, bowiem w każdym opisywanym znieczuleniu bez kłopotów udało się dokonać intubacji tchawicy, nie obserwowano hipertermii ani patologicznej reakcji na podawane środki.

W ostatnim z prezentowanych znieczuleń, zgodnie z dostępnymi doniesieniami z piśmiennictwa, prowadzący anestezjolog zdecydował się na zastosowanie lotnego środka znieczulającego – sewofluranu. Warto jednak zaznaczyć, że u znieczulanych chorych zmiany w obrębie szkieletu nie były skrajnie nasilone, co ułatwiło postępowanie anestezjologiczne.

..............................................................................................................................................................

PIŚMIENNICTWO

1.    Baum VC, O’Flaherty JE: Anesthesia for genetic, metabolic, and dysmorphic syndromes of childhood, Lippincott, Williams and Wilkins, Philadelphia, Baltimore, New York and London, 2007: 37-38.

2.    Martin S, Tobias JD: Perioperative care of the child with arthrogryposis. Pediatric Anesthesia 2006; 16: 31-37.

3.    Baines DB, Douglas ID, Overton JH: Anaesthesia for patients with arthrogryposis multiplex congenita: what is the risk of malignant hyperthermia? Anaesth Intens Care 1986; 14: 370-372.

4.    Sreevastava D, Trikha A, Sehgal L, Arora MK: Interscalene brachial plexus block for shoulder surgery in a patient with arthrogryposis multiplex congenita. Anaesth Intensive Care 2002; 30: 495-498.

5.    Tuta I, Cook-Sather SD, Finkel RS, Cucchiaro G: Fascia iliaca block for an infant with arthrogryposis multiplex congenita undergoing muscle biopsy. Anesth Analg 2005; 100: 82-84.

6.    Ferris PE: Intraoperative convulsions in a child with arthrogryposis. Anaesth Intens Care 1997; 25: 546-549.

7.    Hopkins PM, Ellis FR, Halsall PJ: Hypermetabolism in arthrogryposis multiplex congenital. Anaesthesia 1991; 46: 374-375.

8.    Benca J, Hogan: Malignant hyperthermia, coexisting disorders and enzymopathies: risks and management syndromes. Anesth Analg 2009;1049-53.

..............................................................................................................................................................

adres/address:

*Ewa Górnik-Właszczuk
Oddział Anestezjologii i Intensywnej Terapii
SPWS Chirurgii Urazowej
ul. Bytomska 62, 41-940 Piekary Śląskie
e-mail: egornik@wp.pl

otrzymano/received: 10.08.2010
zaakceptowano/accepted: 10.02.2011